Síndrome de turner – Causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Turner afeta apenas pessoas do sexo feminino e ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode ocasionar uma variedade de características, incluindo baixa estatura, atraso do início de puberdade, infertilidade, malformações cardíacas e renais e infecções de ouvido de repetição.
Sinais e sintomas 
Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente de pessoa para pessoa, podendo ser mais graves em uma e menos graves em outras. Os principais são:
• Pescoço curto;
• Palato alto e estreito;
• Implantação baixa de cabelo (mais cabelo na nuca);
• Mamilos espaçados;
• Dedos curtos;
• Orelhas baixas ou salientes;
• Cúbito valgo (uma pessoa em pé com os braços ao lado do corpo, terá os braços levemente afastados do corpo);
• Inchaço das mãos e pés, mais comum ao nascimento;
• Estatura abaixo da média;
• Retardo do crescimento;
• Escoliose;
• Quarto metacarpo curto (dedo anelar curto);
• Nevos pigmentados (pintas pelo corpo).

Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas que podem indicar a síndrome de Turner em crianças mais velhas, adolescentes e jovens incluem:
• Ausência de estirão de crescimento;
• Baixa estatura, com uma altura estimada na vida adulta 20 cm menor do que o esperado;
• Inteligência normal, com dificuldades em matemática e conceitos de espaço;
• Ausência de mudanças da puberdade, como nascimento de pelos e crescimento de seios;
• Antecipação do fim dos ciclos menstruais;
• Infertilidade.
Diagnóstico 
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Geralmente, o diagnóstico é tardio.  A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.500 meninas nascidas vivas. Estima-se ainda que 98% dos casos sofrem aborto durante a gestação. Todas as portadoras precisam de acompanhamento médico com diversas especialidades. Exames regulares e tratamento adequado permitem uma vida mais saudável.

Tratamento
A síndrome de Turner, infelizmente, não tem cura. Mas, existem formas de ajudar a diminuir vários sinais e sintomas. Baixa estatura pode ser tratada com hormônio de crescimento. Outros hormônios podem ajudar com o desenvolvimento puberal e na prevenção de fraqueza dos ossos.
Algumas meninas com síndrome de Turner podem apresentar problemas cardíacos e necessitam ser submetidas à avaliação cardíaca anualmente. Algumas podem necessitar de cirurgia para problemas renais. A pressão arterial também precisa ser checada. Além disso, problemas com a tireoide podem ocorrer e podem ser tratados com terapias medicamentosas.
Terapia medicamentosa – a reposição hormonal é um dos tratamentos preconizados para a síndrome de Turner. A terapia com hormônio de crescimento (GH), quando recomendada, visa o alcance da estatura no padrão familiar. O tratamento com GH deve ser iniciado precocemente para que se obtenha melhor resultado estatural. O tratamento e a dose do hormônio de crescimento devem ser individualizados e ajustados de acordo com a resposta de crescimento da paciente. É necessário o acompanhamento com endocrinologista.
Toda a avaliação e indicação do tratamento devem ser realizadas por um médico endocrinologista experiente. A dose e a duração do tratamento devem ser individualizadas, de acordo com os exames e resposta da pessoa.
 
FONTE: Muito Bem Vindo